haku: @keyword NGS / yhteensä: 3
hakutulos-lista
viite: 2 / 3
« edellinen | seuraava »
Tekijä:Arumilli, Meharji
Työn nimi:A pipeline for data analysis of canine exome-sequencing data
Julkaisutyyppi:Diplomityö
Julkaisuvuosi:2013
Sivut:63      Kieli:   eng
Koulu/Laitos/Osasto:Perustieteiden korkeakoulu
Oppiaine:Informaatiotekniikka   (T-61)
Valvoja:Lähdesmäki, Harri
Ohjaaja:Lohi, Hannes
OEVS:
Sähköinen arkistokappale on luettavissa Aalto Thesis Databasen kautta.
Ohje
sulje

Digitaalisten opinnäytteiden lukeminen Aalto-yliopiston Harald Herlin -oppimiskeskuksen suljetussa verkossa

Oppimiskeskuksen suljetussa verkossa voi lukea sellaisia digitaalisia ja digitoituja opinnäytteitä, joille ei ole saatu julkaisulupaa avoimessa verkossa.

Oppimiskeskuksen yhteystiedot ja aukioloajat: https://learningcentre.aalto.fi/fi/harald-herlin-oppimiskeskus/

Opinnäytteitä voi lukea Oppimiskeskuksen asiakaskoneilla, joita löytyy kaikista kerroksista.

Kirjautuminen asiakaskoneille

  • Aalto-yliopistolaiset kirjautuvat asiakaskoneille Aalto-tunnuksella ja salasanalla.
  • Muut asiakkaat kirjautuvat asiakaskoneille yhteistunnuksilla.

Opinnäytteen avaaminen

  • Asiakaskoneiden työpöydältä löytyy kuvake:

    Aalto Thesis Database

  • Kuvaketta klikkaamalla pääset hakemaan ja avaamaan etsimäsi opinnäytteen Aaltodoc-tietokannasta. Opinnäytetiedosto löytyy klikkaamalla viitetietojen OEV- tai OEVS-kentän linkkiä.

Opinnäytteen lukeminen

  • Opinnäytettä voi lukea asiakaskoneen ruudulta tai sen voi tulostaa paperille.
  • Opinnäytetiedostoa ei voi tallentaa muistitikulle tai lähettää sähköpostilla.
  • Opinnäytetiedoston sisältöä ei voi kopioida.
  • Opinnäytetiedostoa ei voi muokata.

Opinnäytteen tulostus

  • Opinnäytteen voi tulostaa itselleen henkilökohtaiseen opiskelu- ja tutkimuskäyttöön.
  • Aalto-yliopiston opiskelijat ja henkilökunta voivat tulostaa mustavalkotulosteita Oppimiskeskuksen SecurePrint-laitteille, kun tietokoneelle kirjaudutaan omilla Aalto-tunnuksilla. Väritulostus on mahdollista asiakaspalvelupisteen tulostimelle u90203-psc3. Väritulostaminen on maksullista Aalto-yliopiston opiskelijoille ja henkilökunnalle.
  • Ulkopuoliset asiakkaat voivat tulostaa mustavalko- ja väritulosteita Oppimiskeskuksen asiakaspalvelupisteen tulostimelle u90203-psc3. Tulostaminen on maksullista.
Sijainti:P1 Ark Aalto     | Arkisto
Avainsanat:canine exome-sequencing
pipeline
NGS
Tiivistelmä (eng): Single nucleotide polymorphisms (SNPs), short INDELS and large structural variations have become a common source of genetic variations for several rare and common disorders.
Whole-exome sequencing is a powerful application for identifying this large number of complex disease associated genetic variants in exons that contribute to the clinical diagnosis of the diseases.

In this project, we focused on the genetic analyses of the canine disease heritage as a model for human genetic diseases.
Illumina HiSeq 2000 was used for sequencing ten canine exome samples.
Since, exome sequencing is a novel approach in canine genomics and there is not any existing literature on this methodology, the primary aim of this thesis is to develop a thorough and efficient analysis pipeline for paired-end sequencing data to reveal possible kinds of genetic polymorphisms.

This developed exome-sequencing pipeline, incorporates several existing bioinformatics tools to perform several computational steps in the analysis of the data.
These steps range from quality check of raw data to alignment, variant calling and annotation of the variants.
The results from the pipeline gives a comprehensive set of information to the medical geneticists for further downstream analysis in discovering causative mutations in different projects.
ED:2014-01-13
INSSI tietueen numero: 48337
+ lisää koriin
« edellinen | seuraava »
INSSI