haku: @keyword haplotyping / yhteensä: 1
hakutulos-lista
viite: 1 / 1
« edellinen | seuraava »
Tekijä:Knuuttila, Juha
Työn nimi:Analysis of Selected In Silico Haplotyping Methods in Presence of Mission Genotype Data and Linkage Disequilibrium between Genetic SNP Markers
Tietokonepohjaisten haplotyyppausmenetelmien analyysi puuttuvan datan ja geneettisten SNP markerien välisen kytkentäepätasapainon alaisuudessa
Julkaisutyyppi:Diplomityö
Julkaisuvuosi:2005
Sivut:(13) + 87      Kieli:   eng
Koulu/Laitos/Osasto:Teknillisen fysiikan ja matematiikan osasto
Oppiaine:Informaatiotekniikka   (T-115)
Valvoja:Simula, Olli
Ohjaaja:Perola, Markus
OEVS:
Sähköinen arkistokappale on luettavissa Aalto Thesis Databasen kautta.
Ohje
sulje

Digitaalisten opinnäytteiden lukeminen Aalto-yliopiston Harald Herlin -oppimiskeskuksen suljetussa verkossa

Oppimiskeskuksen suljetussa verkossa voi lukea sellaisia digitaalisia ja digitoituja opinnäytteitä, joille ei ole saatu julkaisulupaa avoimessa verkossa.

Oppimiskeskuksen yhteystiedot ja aukioloajat: https://learningcentre.aalto.fi/fi/harald-herlin-oppimiskeskus/

Opinnäytteitä voi lukea Oppimiskeskuksen asiakaskoneilla, joita löytyy kaikista kerroksista.

Kirjautuminen asiakaskoneille

  • Aalto-yliopistolaiset kirjautuvat asiakaskoneille Aalto-tunnuksella ja salasanalla.
  • Muut asiakkaat kirjautuvat asiakaskoneille yhteistunnuksilla.

Opinnäytteen avaaminen

  • Asiakaskoneiden työpöydältä löytyy kuvake:

    Aalto Thesis Database

  • Kuvaketta klikkaamalla pääset hakemaan ja avaamaan etsimäsi opinnäytteen Aaltodoc-tietokannasta. Opinnäytetiedosto löytyy klikkaamalla viitetietojen OEV- tai OEVS-kentän linkkiä.

Opinnäytteen lukeminen

  • Opinnäytettä voi lukea asiakaskoneen ruudulta tai sen voi tulostaa paperille.
  • Opinnäytetiedostoa ei voi tallentaa muistitikulle tai lähettää sähköpostilla.
  • Opinnäytetiedoston sisältöä ei voi kopioida.
  • Opinnäytetiedostoa ei voi muokata.

Opinnäytteen tulostus

  • Opinnäytteen voi tulostaa itselleen henkilökohtaiseen opiskelu- ja tutkimuskäyttöön.
  • Aalto-yliopiston opiskelijat ja henkilökunta voivat tulostaa mustavalkotulosteita Oppimiskeskuksen SecurePrint-laitteille, kun tietokoneelle kirjaudutaan omilla Aalto-tunnuksilla. Väritulostus on mahdollista asiakaspalvelupisteen tulostimelle u90203-psc3. Väritulostaminen on maksullista Aalto-yliopiston opiskelijoille ja henkilökunnalle.
  • Ulkopuoliset asiakkaat voivat tulostaa mustavalko- ja väritulosteita Oppimiskeskuksen asiakaspalvelupisteen tulostimelle u90203-psc3. Tulostaminen on maksullista.
Sijainti:P1 Ark Aalto     | Arkisto
Avainsanat:haplotyping
linkage disequilibrium
mission genotypes
SNP
computer-based haplotype inference
PHASE
HAPLOTYPER
GENEHUNTER
SIMWALK
haplotyyppaus
kytkentäepätasapaino
puuttuvat genotyypit
tietokonepohjainen haplotyyppien päättely
Tiivistelmä (fin):Lisääntyneen SNP genotyyppi-datan saatavuuden ja geneettisissä assosiaatioanalyyseissä käytettävien haplotyyppien käytön myötä hyville haplotyyppausmenetelmille on tarvetta.
Koska haplotyyppien kokeellinen määrittäminen (molecular haplotyping) on toistaiseksi vielä liian hidasta ja kallista, useita tietokonepohjaisia 'in silico' haplotyyppaysmenetelmiä on kehitetty haplotyyppien tilastolliseen estimointiin genotyyppi- ja perhedatasta.

Tämän työn aiheena on tutkia neljää eri haplotyyppausmenetelmää vaihtelevien olosuhteiden kuten kytkentäepätasapainon ja puuttuvan genotyyppidatan suhteen.
Työssä analysoitiin kahta väestöpohjaista Bayes MCMC-menetelmiin perustuvaa menetelmää implementoituina tietokoneohjelmiin PHASE 2.1.1 ja HAPLOTYPER 1.0.
Lisäksi analysoitiin kahta perhepohjaista menetelmää implementoituina ohjelmiin GENEHUNTER 2.1 ja SIMWALK 2.91.
Tässä työssä tutkittiin ainoastaan SNP-markkereista koostuvien haplotyyppien rakentamista.

Käyttäen monipuolista menetelmää genotyyppi- ja perhedatan simulointiin havaittiin useita eroavaisuuksia ja erikoispiirteitä menetelmien suorituskyvyssä suhteessa eri parametreihin.
Esimerkiksi väestöpohjaisten menetelmien suorituskyvyn havaittiin olevan hyvin riippuvainen LD:n määrästä väestössä, etenkin puuttuvalla genotyyppidatalla.
Erot suorituskyvyissä pystyttiin selittämään esimerkiksi menetelmien erilaisilla a priori-oletuksilla haplotyyppifrekvensseistä.
Perhepohjaisten menetelmien suorituskyvyn havaittiin olevan riippuvainen mm. lokusten välisestä rekombinaatiofraktiosta ja vanhempien genotyyppien olemassaolosta.
Sellaisissa tapauksissa, joissa vanhempien genotyypit puuttui, havaittiin, että on suositeltavaa käyttää haplotyyppien estimointiin väestöpohjaista menetelmää kuten PHASE.

Tulosten perusteella erilaisilla a priori-oletuksilla ja input-datan ominaisuuksilla voi olla suuri vaikutus haplotyyppauksen tarkkuuteen.
Tutkijoiden tulisi olla tietoisia esimerkiksi markerien välisen kytkentätasapainon seurannaisvaikutuksista haplotyyppaustarkkuuteen geneettisiä tutkimuksia suunniteltaessa.
ED:2005-11-22
INSSI tietueen numero: 29990
+ lisää koriin
« edellinen | seuraava »
INSSI