haku: @instructor Louhimo, Riku / yhteensä: 1
viite: 1 / 1
« edellinen | seuraava »
Tekijä: | Alkodsi, Amjad |
Työn nimi: | Comparison of somatic copy number alteration detection algorithms in whole-genome and whole-exome data |
Julkaisutyyppi: | Diplomityö |
Julkaisuvuosi: | 2013 |
Sivut: | 56 Kieli: eng |
Koulu/Laitos/Osasto: | Perustieteiden korkeakoulu |
Oppiaine: | Informaatiotekniikka (T-61) |
Valvoja: | Rousu, Juho ; Lundeberg, Joakim |
Ohjaaja: | Hautaniemi, Sampsa ; Louhimo, Riku |
OEVS: | Sähköinen arkistokappale on luettavissa Aalto Thesis Databasen kautta.
Ohje Digitaalisten opinnäytteiden lukeminen Aalto-yliopiston Harald Herlin -oppimiskeskuksen suljetussa verkossaOppimiskeskuksen suljetussa verkossa voi lukea sellaisia digitaalisia ja digitoituja opinnäytteitä, joille ei ole saatu julkaisulupaa avoimessa verkossa. Oppimiskeskuksen yhteystiedot ja aukioloajat: https://learningcentre.aalto.fi/fi/harald-herlin-oppimiskeskus/ Opinnäytteitä voi lukea Oppimiskeskuksen asiakaskoneilla, joita löytyy kaikista kerroksista.
Kirjautuminen asiakaskoneille
Opinnäytteen avaaminen
Opinnäytteen lukeminen
Opinnäytteen tulostus
|
Sijainti: | P1 Ark Aalto | Arkisto |
Avainsanat: | somatic copy number alteration exome sequencing whole-genome sequencing SNP arrays |
Tiivistelmä (eng): | Somatic copy number alterations (SCNAs) constitute an important type of structural variations that affect cancer pathogenesis. Accurate detection of SCNAs is a crucial task as it can lead to identification of events driving cancer development. The advent of next-generation sequencing technologies has revolutionized the field of genomics and variant analysis. While whole-genome sequencing can give a broader view of the genome, whole-exome sequencing has the advantage of time and cost efficiency. Several algorithms have been developed to detect SCNAs from whole-genome and whole-exome sequencing data. However, their relative performance was not well described. In this thesis, we present a comparative analysis of six SCNA detection algorithms in sequencing data including ControlFreeC, BICseq, HMMcopy, CNAnorm, ExomeCNV and VarScan2. We use simulated data as well as a real dataset of 11 breast cancer samples subjected to whole-genome, whole-exome sequencing and SNP array genotyping. We address the relative strengths and limitations of each algorithm, and we explore the relative merits of using whole-genome over whole-exome sequencing data. |
ED: | 2013-09-25 |
INSSI tietueen numero: 47247
+ lisää koriin
« edellinen | seuraava »
INSSI