haku: @keyword SNP arrays / yhteensä: 1
hakutulos-lista
viite: 1 / 1
« edellinen | seuraava »
Tekijä:Alkodsi, Amjad
Työn nimi:Comparison of somatic copy number alteration detection algorithms in whole-genome and whole-exome data
Julkaisutyyppi:Diplomityö
Julkaisuvuosi:2013
Sivut:56      Kieli:   eng
Koulu/Laitos/Osasto:Perustieteiden korkeakoulu
Oppiaine:Informaatiotekniikka   (T-61)
Valvoja:Rousu, Juho ; Lundeberg, Joakim
Ohjaaja:Hautaniemi, Sampsa ; Louhimo, Riku
OEVS:
Sähköinen arkistokappale on luettavissa Aalto Thesis Databasen kautta.
Ohje
sulje

Digitaalisten opinnäytteiden lukeminen Aalto-yliopiston Harald Herlin -oppimiskeskuksen suljetussa verkossa

Oppimiskeskuksen suljetussa verkossa voi lukea sellaisia digitaalisia ja digitoituja opinnäytteitä, joille ei ole saatu julkaisulupaa avoimessa verkossa.

Oppimiskeskuksen yhteystiedot ja aukioloajat: https://learningcentre.aalto.fi/fi/harald-herlin-oppimiskeskus/

Opinnäytteitä voi lukea Oppimiskeskuksen asiakaskoneilla, joita löytyy kaikista kerroksista.

Kirjautuminen asiakaskoneille

  • Aalto-yliopistolaiset kirjautuvat asiakaskoneille Aalto-tunnuksella ja salasanalla.
  • Muut asiakkaat kirjautuvat asiakaskoneille yhteistunnuksilla.

Opinnäytteen avaaminen

  • Asiakaskoneiden työpöydältä löytyy kuvake:

    Aalto Thesis Database

  • Kuvaketta klikkaamalla pääset hakemaan ja avaamaan etsimäsi opinnäytteen Aaltodoc-tietokannasta. Opinnäytetiedosto löytyy klikkaamalla viitetietojen OEV- tai OEVS-kentän linkkiä.

Opinnäytteen lukeminen

  • Opinnäytettä voi lukea asiakaskoneen ruudulta tai sen voi tulostaa paperille.
  • Opinnäytetiedostoa ei voi tallentaa muistitikulle tai lähettää sähköpostilla.
  • Opinnäytetiedoston sisältöä ei voi kopioida.
  • Opinnäytetiedostoa ei voi muokata.

Opinnäytteen tulostus

  • Opinnäytteen voi tulostaa itselleen henkilökohtaiseen opiskelu- ja tutkimuskäyttöön.
  • Aalto-yliopiston opiskelijat ja henkilökunta voivat tulostaa mustavalkotulosteita Oppimiskeskuksen SecurePrint-laitteille, kun tietokoneelle kirjaudutaan omilla Aalto-tunnuksilla. Väritulostus on mahdollista asiakaspalvelupisteen tulostimelle u90203-psc3. Väritulostaminen on maksullista Aalto-yliopiston opiskelijoille ja henkilökunnalle.
  • Ulkopuoliset asiakkaat voivat tulostaa mustavalko- ja väritulosteita Oppimiskeskuksen asiakaspalvelupisteen tulostimelle u90203-psc3. Tulostaminen on maksullista.
Sijainti:P1 Ark Aalto     | Arkisto
Avainsanat:somatic copy number alteration
exome sequencing
whole-genome sequencing
SNP arrays
Tiivistelmä (eng): Somatic copy number alterations (SCNAs) constitute an important type of structural variations that affect cancer pathogenesis.
Accurate detection of SCNAs is a crucial task as it can lead to identification of events driving cancer development.

The advent of next-generation sequencing technologies has revolutionized the field of genomics and variant analysis.
While whole-genome sequencing can give a broader view of the genome, whole-exome sequencing has the advantage of time and cost efficiency.
Several algorithms have been developed to detect SCNAs from whole-genome and whole-exome sequencing data.
However, their relative performance was not well described.

In this thesis, we present a comparative analysis of six SCNA detection algorithms in sequencing data including ControlFreeC, BICseq, HMMcopy, CNAnorm, ExomeCNV and VarScan2.
We use simulated data as well as a real dataset of 11 breast cancer samples subjected to whole-genome, whole-exome sequencing and SNP array genotyping.
We address the relative strengths and limitations of each algorithm, and we explore the relative merits of using whole-genome over whole-exome sequencing data.
ED:2013-09-25
INSSI tietueen numero: 47247
+ lisää koriin
« edellinen | seuraava »
INSSI