haku: @keyword bioinformatiikka / yhteensä: 14
viite: 6 / 14
Tekijä:Huovilainen, Olli-Pekka
Työn nimi:Aktiivisten DNA-muutosten seulonta riippuvuusmalleilla
Screening of active DNA changes with dependency modelling
Julkaisutyyppi:Diplomityö
Julkaisuvuosi:2010
Sivut:[8] + 38      Kieli:   fin
Koulu/Laitos/Osasto:Automaatio- ja systeemitekniikan laitos
Oppiaine:Informaatiotekniikka   (T-61)
Valvoja:Kaski, Samuel
Ohjaaja:Lahti, Leo
Elektroninen julkaisu: http://urn.fi/URN:NBN:fi:aalto-201203131465
OEVS:
Sähköinen arkistokappale on luettavissa Aalto Thesis Databasen kautta.
Ohje

Digitaalisten opinnäytteiden lukeminen Aalto-yliopiston Harald Herlin -oppimiskeskuksen suljetussa verkossa

Oppimiskeskuksen suljetussa verkossa voi lukea sellaisia digitaalisia ja digitoituja opinnäytteitä, joille ei ole saatu julkaisulupaa avoimessa verkossa.

Oppimiskeskuksen yhteystiedot ja aukioloajat: https://learningcentre.aalto.fi/fi/harald-herlin-oppimiskeskus/

Opinnäytteitä voi lukea Oppimiskeskuksen asiakaskoneilla, joita löytyy kaikista kerroksista.

Kirjautuminen asiakaskoneille

  • Aalto-yliopistolaiset kirjautuvat asiakaskoneille Aalto-tunnuksella ja salasanalla.
  • Muut asiakkaat kirjautuvat asiakaskoneille yhteistunnuksilla.

Opinnäytteen avaaminen

  • Asiakaskoneiden työpöydältä löytyy kuvake:

    Aalto Thesis Database

  • Kuvaketta klikkaamalla pääset hakemaan ja avaamaan etsimäsi opinnäytteen Aaltodoc-tietokannasta. Opinnäytetiedosto löytyy klikkaamalla viitetietojen OEV- tai OEVS-kentän linkkiä.

Opinnäytteen lukeminen

  • Opinnäytettä voi lukea asiakaskoneen ruudulta tai sen voi tulostaa paperille.
  • Opinnäytetiedostoa ei voi tallentaa muistitikulle tai lähettää sähköpostilla.
  • Opinnäytetiedoston sisältöä ei voi kopioida.
  • Opinnäytetiedostoa ei voi muokata.

Opinnäytteen tulostus

  • Opinnäytteen voi tulostaa itselleen henkilökohtaiseen opiskelu- ja tutkimuskäyttöön.
  • Aalto-yliopiston opiskelijat ja henkilökunta voivat tulostaa mustavalkotulosteita Oppimiskeskuksen SecurePrint-laitteille, kun tietokoneelle kirjaudutaan omilla Aalto-tunnuksilla. Väritulostus on mahdollista asiakaspalvelupisteen tulostimelle u90203-psc3. Väritulostaminen on maksullista Aalto-yliopiston opiskelijoille ja henkilökunnalle.
  • Ulkopuoliset asiakkaat voivat tulostaa mustavalko- ja väritulosteita Oppimiskeskuksen asiakaspalvelupisteen tulostimelle u90203-psc3. Tulostaminen on maksullista.
Sijainti:P1 Ark Aalto  6956   | Arkisto
Avainsanat:canonical correlation analysis
dependency models
functional genomics
machine learning
bioinformatics
cancer research
kanoninen korrelaatioanalyysi
riippuvuusmallit
toiminnallinen genomiikka
koneoppiminen
bioinformatiikka
syöpätutkimus
Tiivistelmä (fin): Syövän kehittymiseen liittyy geneettiset muutokset useissa solun kasvuun, jakautumiseen tai kuolemaan liittyvissä geeneissä.
Näissä syöpään liittyvissä geeneissä mutaatiot aiheuttavat muutoksia geenin aktiivisuudessa syöpäsoluissa.
Sekä mutaatioita että geenien aktiivisuuksia voidaan mitata geenisiruilla.
Näiden kopioluku- ja ilmentymämittausten avulla voidaan etsiä syöpään liittyviä geenejä.

Tässä työssä tutkittiin todennäköisyysperusteiseen kanoniseen korrelaatioanalyysiin perustuvien riippuvuusmallien käyttämistä syöpägeenien etsimisessä.
Tässä menetelmässä etsintä tehdään tutkimalla kopioluku- ja ilmentymämittauksien yhteyksiä riippuvuusmalleilla kunkin geenin ympäristössä.
Nämä riippuvuusmallit mahdollistavat myös etukäteistiedon hyväksikäytön rajoittamalla tutkittava riippuvuutta.
Syöpägeenien etsinnässä voidaan käyttää etukäteistietona syöpägeeneihin liittyvän kopioluku- ja ilmentymämuutoksien paikkariippuvuutta.
Tällä rajoitettiin menetelmän etsimä riippuvuus vain saman geenin mittausten välille.
Tämä pienensi pienestä näytemäärästä johtuvaa mallin ylisovitusta.
Rajoitettujen riippuvuusmallien käyttö paransi menetelmän toimivuutta selkeästi.
Menetelmän todettiin toimivan parhaiten sallimalla pieni vapaus rajoitukselle.
Työssä toteutettiin avoimen lähdekoodin sovellus syöpägeenien etsimiseen riippuvuusmalleilla.

Menetelmän toimivuutta verrattiin muihin ilmentymä- ja kopiolukumittausten riippuvuuksien tutkimiseen tarkoitettuihin menetelmiin.
Rajoitettuihin riippuvuusmalleihin perustuvan menetelmän todettiin toimivan paljon paremmin syöpägeenien etsinnässä kuin muut verratut menetelmät.
Tässä työssä toteutettu menetelmä on saatujen tulosten perusteella paras menetelmä syöpägeenien etsinnässä kopioluku- ja ilmentymämittauksilla.
Tiivistelmä (eng): The development of cancer is associated with genetic abnormalities in genes which have a function in cell growth, division, or death.
Mutations of these cancer associated genes cause changes in gene activity in cancer cells.
Mutations and gene activities can be measured with microarrays.
These copy number and expression measurements can be used locate cancer associated genes.

This thesis studies the use of probabilistic canonical correlation analysis based dependency models for detecting cancer associated genes.
In this method, the search is performed by examining associations between copy number and expression measurements with dependency models within each genes neighbourhood.
These dependency models enable the useage of priori knowledge by constraining the examined dependency.
Constraining can be applied to the search of cancer associated genes with the priori knowledge of location dependencies of copy number and expression changes.
This was used to restrict the modelled dependencies to within genes measurements.
This reduced the overfitting caused by small sample size.
The restriction improved the method considerably.
An optimum for the method was found when a small freedom was allowed from the restriction.
The search of cancer associated genes with dependency models was implemented as an open source application.

The effectiveness of the method was compared to other methods intended for the analyzation of dependencies between copy number and expression measurements.
The method of using constrained dependency modelling was found to perform considerably better than any other compared method.
The method implemented in this thesis is the best method for searching of cancer associated genes according to the results.
ED:2010-08-16
INSSI tietueen numero: 40111
+ lisää koriin
INSSI