haku: @keyword Markov chain / yhteensä: 5
hakutulos-lista
viite: 3 / 5
« edellinen | seuraava »
Tekijä:Pennala, Eero
Työn nimi:Bayesian detection of genetic associations for metabolic syndrome
Metabolisen syndrooman geneettisten assosiaatioden bayesilainen havaitseminen
Julkaisutyyppi:Diplomityö
Julkaisuvuosi:2009
Sivut:xii + 64      Kieli:   eng
Koulu/Laitos/Osasto:Informaatio- ja luonnontieteiden tiedekunta
Oppiaine:Laskennallinen tekniikka   (S-114)
Valvoja:Lampinen, Jouko
Ohjaaja:Marttinen, Pekka
OEVS:
Sähköinen arkistokappale on luettavissa Aalto Thesis Databasen kautta.
Ohje
sulje

Digitaalisten opinnäytteiden lukeminen Aalto-yliopiston Harald Herlin -oppimiskeskuksen suljetussa verkossa

Oppimiskeskuksen suljetussa verkossa voi lukea sellaisia digitaalisia ja digitoituja opinnäytteitä, joille ei ole saatu julkaisulupaa avoimessa verkossa.

Oppimiskeskuksen yhteystiedot ja aukioloajat: https://learningcentre.aalto.fi/fi/harald-herlin-oppimiskeskus/

Opinnäytteitä voi lukea Oppimiskeskuksen asiakaskoneilla, joita löytyy kaikista kerroksista.

Kirjautuminen asiakaskoneille

  • Aalto-yliopistolaiset kirjautuvat asiakaskoneille Aalto-tunnuksella ja salasanalla.
  • Muut asiakkaat kirjautuvat asiakaskoneille yhteistunnuksilla.

Opinnäytteen avaaminen

  • Asiakaskoneiden työpöydältä löytyy kuvake:

    Aalto Thesis Database

  • Kuvaketta klikkaamalla pääset hakemaan ja avaamaan etsimäsi opinnäytteen Aaltodoc-tietokannasta. Opinnäytetiedosto löytyy klikkaamalla viitetietojen OEV- tai OEVS-kentän linkkiä.

Opinnäytteen lukeminen

  • Opinnäytettä voi lukea asiakaskoneen ruudulta tai sen voi tulostaa paperille.
  • Opinnäytetiedostoa ei voi tallentaa muistitikulle tai lähettää sähköpostilla.
  • Opinnäytetiedoston sisältöä ei voi kopioida.
  • Opinnäytetiedostoa ei voi muokata.

Opinnäytteen tulostus

  • Opinnäytteen voi tulostaa itselleen henkilökohtaiseen opiskelu- ja tutkimuskäyttöön.
  • Aalto-yliopiston opiskelijat ja henkilökunta voivat tulostaa mustavalkotulosteita Oppimiskeskuksen SecurePrint-laitteille, kun tietokoneelle kirjaudutaan omilla Aalto-tunnuksilla. Väritulostus on mahdollista asiakaspalvelupisteen tulostimelle u90203-psc3. Väritulostaminen on maksullista Aalto-yliopiston opiskelijoille ja henkilökunnalle.
  • Ulkopuoliset asiakkaat voivat tulostaa mustavalko- ja väritulosteita Oppimiskeskuksen asiakaspalvelupisteen tulostimelle u90203-psc3. Tulostaminen on maksullista.
Sijainti:P1 Ark Aalto  1287   | Arkisto
Avainsanat:Bayesian inference
genome wide association
Markov chain
evolutionary algorithm
bayesilainen päättely
genomilaajuiset assosiaatiot
Markov-ketju
Monte Carlo
evoluutioalgoritmi
Tiivistelmä (fin): Mendeliläiseen genomiikkaan perustuvien yleisten tautien, joihin vaikuttaa vain yksi geeni, syitä on tutkittu paljon ja nyt kiinnostuksen kohteena ovat yhteydet useiden geenien välillä riskien arvioinnissa.
Tässä työssä keskitytään menetelmiin, joilla geneettisiä assosiaatioita havaitaan.
Biologinen perusta ja vallitsevat käytännöt genominlaajuisissa assosiaatiotutkimuksissa käydään läpi.

Havaitut vaikutukset tautiriskeihin ovat pieniä, joten analysointi on haastavaa.
Tässä työssä käytetään logistista regressiomallia, joka pohjautuu binomijakautuneeseen aineistoon.
Periytymismalleista käytetään additiivista, dominoivaa sekä resessiivistä mallia, ja lisäksi erilaisten priorien vaikutuksia kokeillaan.

Tässä työssä perinteisiä frekventistisiä menetelmiä verrataan bayesilaiseen päättelyyn.
Yhden lokuksen analyysin tuloksissa ei huomioida assosiaatioita lokuksien välillä.
Kaikkien mahdollisten geeni-geeni vuorovaikutusten analysointi on kuitenkin laskennallisesti haastavaa.
Tämän takia malliavaruudesta otetaan näytteitä Markov-ketju Monte Carlo -menetelmillä sekä evoluutioalgoritmilla, ja mallikeskiarvoistuksella etsitään muuttujia jotka esiintyvät hyvissä näytteissä.

Menetelmiä verrataan ja arvioidaan pienellä simuloidulla havaintoaineistolla.
Lisäksi metabolista syndroomaa kuvaava oikea havaintoaineisto analysoitiin ja saadut tulokset arvioitiin.
Kromosomeista 5 ja 11 algoritmit löysivät useita lokuksia, joiden on aiemmissa tutkimuksissa havaittu liittyvän metaboliseen syndroomaan tai siihen liittyviin sairauksiin.
Aikaisemmin havaitsemattomien assosioituneiden lokuksien oikeellisuuden varmistaminen on joka tapauksessa haastavaa.
Tiivistelmä (eng): The causes for common Mendelian diseases involving only one gene have been thoroughly studied and now the interest is to find connections between multiple genes in risk stratification.
In this thesis the focus is on the methods used for detecting genetic associations.
The biological background and the prevalent methods in genome wide association studies are reviewed.

The found effects on disease risk are small and therefore analysis is demanding.
In this thesis logistic regression model is considered, based on the binomially distributed data.
Additive, dominant and recessive models of inheritance are used and the effect of different priors experimented.

In this work traditional frequentist methods are compared with Bayesian inference.
Results from the single-locus analysis ignore association between loci.
However, analyzing all possible combinations of gene-gene interactions is computationally intractable.
Therefore Markov chain Monte Carlo and evolutionary algorithms are used to sample from the model space and model averaging is used to search for variants that occur in favourable samples.

The methods are compared and evaluated with a small simulated data set.
Additionally, real world data depicting metabolic syndrome X is analyzed and the results evaluated.
From chromosomes 5 and 11 the algorithms are able find multiple loci, which have been previously found to be associated with metabolic syndrome X or related diseases.
Confirming the validity of previously unknown associated loci is complicated in any event.
ED:2010-02-10
INSSI tietueen numero: 38909
+ lisää koriin
« edellinen | seuraava »
INSSI