search query: @keyword Monte Carlo / total: 31
reference: 15 / 31
« previous | next »
Author:Pennala, Eero
Title:Bayesian detection of genetic associations for metabolic syndrome
Metabolisen syndrooman geneettisten assosiaatioden bayesilainen havaitseminen
Publication type:Master's thesis
Publication year:2009
Pages:xii + 64      Language:   eng
Department/School:Informaatio- ja luonnontieteiden tiedekunta
Main subject:Laskennallinen tekniikka   (S-114)
Supervisor:Lampinen, Jouko
Instructor:Marttinen, Pekka
OEVS:
Electronic archive copy is available via Aalto Thesis Database.
Instructions

Reading digital theses in the closed network of the Aalto University Harald Herlin Learning Centre

In the closed network of Learning Centre you can read digital and digitized theses not available in the open network.

The Learning Centre contact details and opening hours: https://learningcentre.aalto.fi/en/harald-herlin-learning-centre/

You can read theses on the Learning Centre customer computers, which are available on all floors.

Logging on to the customer computers

  • Aalto University staff members log on to the customer computer using the Aalto username and password.
  • Other customers log on using a shared username and password.

Opening a thesis

  • On the desktop of the customer computers, you will find an icon titled:

    Aalto Thesis Database

  • Click on the icon to search for and open the thesis you are looking for from Aaltodoc database. You can find the thesis file by clicking the link on the OEV or OEVS field.

Reading the thesis

  • You can either print the thesis or read it on the customer computer screen.
  • You cannot save the thesis file on a flash drive or email it.
  • You cannot copy text or images from the file.
  • You cannot edit the file.

Printing the thesis

  • You can print the thesis for your personal study or research use.
  • Aalto University students and staff members may print black-and-white prints on the PrintingPoint devices when using the computer with personal Aalto username and password. Color printing is possible using the printer u90203-psc3, which is located near the customer service. Color printing is subject to a charge to Aalto University students and staff members.
  • Other customers can use the printer u90203-psc3. All printing is subject to a charge to non-University members.
Location:P1 Ark Aalto  1287   | Archive
Keywords:Bayesian inference
genome wide association
Markov chain
evolutionary algorithm
bayesilainen päättely
genomilaajuiset assosiaatiot
Markov-ketju
Monte Carlo
evoluutioalgoritmi
Abstract (eng): The causes for common Mendelian diseases involving only one gene have been thoroughly studied and now the interest is to find connections between multiple genes in risk stratification.
In this thesis the focus is on the methods used for detecting genetic associations.
The biological background and the prevalent methods in genome wide association studies are reviewed.

The found effects on disease risk are small and therefore analysis is demanding.
In this thesis logistic regression model is considered, based on the binomially distributed data.
Additive, dominant and recessive models of inheritance are used and the effect of different priors experimented.

In this work traditional frequentist methods are compared with Bayesian inference.
Results from the single-locus analysis ignore association between loci.
However, analyzing all possible combinations of gene-gene interactions is computationally intractable.
Therefore Markov chain Monte Carlo and evolutionary algorithms are used to sample from the model space and model averaging is used to search for variants that occur in favourable samples.

The methods are compared and evaluated with a small simulated data set.
Additionally, real world data depicting metabolic syndrome X is analyzed and the results evaluated.
From chromosomes 5 and 11 the algorithms are able find multiple loci, which have been previously found to be associated with metabolic syndrome X or related diseases.
Confirming the validity of previously unknown associated loci is complicated in any event.
Abstract (fin): Mendeliläiseen genomiikkaan perustuvien yleisten tautien, joihin vaikuttaa vain yksi geeni, syitä on tutkittu paljon ja nyt kiinnostuksen kohteena ovat yhteydet useiden geenien välillä riskien arvioinnissa.
Tässä työssä keskitytään menetelmiin, joilla geneettisiä assosiaatioita havaitaan.
Biologinen perusta ja vallitsevat käytännöt genominlaajuisissa assosiaatiotutkimuksissa käydään läpi.

Havaitut vaikutukset tautiriskeihin ovat pieniä, joten analysointi on haastavaa.
Tässä työssä käytetään logistista regressiomallia, joka pohjautuu binomijakautuneeseen aineistoon.
Periytymismalleista käytetään additiivista, dominoivaa sekä resessiivistä mallia, ja lisäksi erilaisten priorien vaikutuksia kokeillaan.

Tässä työssä perinteisiä frekventistisiä menetelmiä verrataan bayesilaiseen päättelyyn.
Yhden lokuksen analyysin tuloksissa ei huomioida assosiaatioita lokuksien välillä.
Kaikkien mahdollisten geeni-geeni vuorovaikutusten analysointi on kuitenkin laskennallisesti haastavaa.
Tämän takia malliavaruudesta otetaan näytteitä Markov-ketju Monte Carlo -menetelmillä sekä evoluutioalgoritmilla, ja mallikeskiarvoistuksella etsitään muuttujia jotka esiintyvät hyvissä näytteissä.

Menetelmiä verrataan ja arvioidaan pienellä simuloidulla havaintoaineistolla.
Lisäksi metabolista syndroomaa kuvaava oikea havaintoaineisto analysoitiin ja saadut tulokset arvioitiin.
Kromosomeista 5 ja 11 algoritmit löysivät useita lokuksia, joiden on aiemmissa tutkimuksissa havaittu liittyvän metaboliseen syndroomaan tai siihen liittyviin sairauksiin.
Aikaisemmin havaitsemattomien assosioituneiden lokuksien oikeellisuuden varmistaminen on joka tapauksessa haastavaa.
ED:2010-02-10
INSSI record number: 38909
+ add basket
« previous | next »
INSSI